Wat is arachnodactyly?

Arachnodactyly, ook bekend als spidervingers of Marfan -syndroom, is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door ongewoon lange en slanke vingers en tenen. Mensen met arachnodactyly hebben vaak lange armen en benen, evenals een lange en slanke bouw.

Arachnodactyly wordt veroorzaakt door mutaties in het FBN1-gen, dat instructies biedt voor het maken van een eiwit genaamd fibrilline-1. Dit eiwit is essentieel voor de vorming van elastische vezels, die sterkte en elasticiteit bieden voor bindweefsel. Mutaties in het FBN1 -gen leiden tot de productie van abnormale elastische vezels, wat kan leiden tot een aantal gezondheidsproblemen, waaronder:

* skeletproblemen: Mensen met arachnodactyly kunnen gewrichtspijn hebben, kromming van de wervelkolom (scoliose) en een verzonken borst (pectus excavatum).

* Oogproblemen: Mensen met arachnodactyly kunnen bijziendheid (bijziendheid), astigmatisme en dislocatie van de lenzen in hun ogen hebben.

* Cardiovasculaire problemen: Mensen met arachnodactyly lopen een verhoogd risico op aorta -aneurysma, een aandoening waarin de aorta (de belangrijkste slagader in het lichaam) wordt vergroot en verzwakt.

Araachnodactyly is een zeldzame aandoening, die ongeveer 1 op de 5.000 mensen treft. Het wordt meestal geërfd op een autosomale dominante manier, wat betekent dat slechts één kopie van het getroffen gen nodig is om de aandoening te veroorzaken. Sommige gevallen van arachnodactyly worden echter veroorzaakt door nieuwe mutaties in het FBN1 -gen.

Er is geen remedie voor arachnodactyly, maar de behandeling kan helpen om de symptomen te beheersen en complicaties te voorkomen. Behandeling kan zijn:

* Fysiotherapie: Om spieren te helpen versterken en de gewrichtsmobiliteit te verbeteren

* beugels: Om de wervelkolom te ondersteunen en scoliose te voorkomen

* Oogchirurgie: Om zichtproblemen te verhelpen

* medicatie: Om de bloeddruk te verlagen en het risico op aorta -aneurysma te verminderen

Met de juiste behandeling kunnen mensen met arachnodactyly het vol en productief leven leiden.

Pet Vogelspinnen