Wat is arachnodactylie?

Arachnodactylie, ook bekend als spijkerbenen of Marfan syndroom, is een genetische aandoening gekenmerkt door ongewoon lange en slanke vingers en tenen. Aangedane personen hebben vaak lange armen en benen en een lang, slank lichaamsbouw.

Het wordt veroorzaakt door mutaties in het FBN1-gen, dat fibrilline-1 produceert, een eiwit dat essentieel is voor elastische vezels in bindweefsel. Dit kan leiden tot skeletproblemen, oogproblemen zoals bijziendheid en lensontwrichting, en cardiovasculaire problemen inclusief aorta-aneurysma.

Arachnodactylie treft ongeveer 1 op de 5.000 mensen en wordt meestal autosomal dominant overgeërfd. Er is geen genezing, maar behandeling kan symptomen beheersen en complicaties voorkomen door fysiotherapie, beugels, oogchirurgie en medicatie.

• *Hoe ruikt een boskatachtige?
• *Doet het pijn aan een stekelvarken als je een stekel eruit trekt?