Huisdier thuis
Huisdier thuis
mucopolysaccharidose VII ( MPS VII ) is een uiterst zeldzame genetische aandoening veroorzaakt door mutaties die lysosomale stapelingsziekten . Verschillende soorten Mucopolysaccharidoses ( MPSs ) bestaan bij honden , mensen , ratten en andere dieren , maar MPS VII komt vaker in Duitse herder dan andere rassen . Heb Oorzaak
MPS VII wordt veroorzaakt door de deficiëntie van een enzym , beta - glucuronidase , die essentieel is voor de ontwikkeling en instandhouding van het skelet en gewrichten . Dit enzym is aanwezig in cel lysosomen en is essentieel voor de verwijdering en afbraak van glycosaminoglycanen ( GAG ) , die mucopolysacchariden door cellulaire activiteiten . De inactiviteit van beta - glucuronidase in honden met MPS VII veroorzaakt cellulaire afvalproducten op te bouwen en grote schade aanrichten op het skelet , gewrichten en organen. MPS VII wordt veroorzaakt door een recessief gen mutatie die beta - glucuronidase ineffectief maakt .
Progression
MPS VII is duidelijk vanaf de geboorte en is een progressieve en invaliderende aandoening. Vanaf de geboorte tot drie maanden , bot- en gewrichtsziekten spreads en beïnvloedt de mobiliteit . Drie tot zes maanden , honden met MPS VII niet kunnen staan of bewegen en spierweefsel begint te verliezen als gevolg van inactiviteit . Visuele beperking als gevolg van de cornea troebel kan ook optreden , waardoor beperkt gezichtsvermogen of blindheid . Door vijf tot 22 maanden , honden worden lusteloos en ongeïnteresseerd als de ziekte invloed op de hersenen .
Diagnose
Sinds MPS VII blijkt uit de geboorte , de eerste symptomen optreden vroeg in ontwikkeling . Na het opmerken moeite met lopen of staan , zal een erkende dierenarts een lichamelijk onderzoek inclusief bloedonderzoek en röntgenfoto's van het skelet uit te voeren . Genetische testen beschikbaar , omdat honden met MPS VII niet worden gefokt . Bloedonderzoek bepalen de niveaus van bloed enzymen en DNA beproevingen het specifieke type MPS aandoening treft de hond . Skelet x - stralen onthullen afwijkingen in bot en gezamenlijke ontwikkeling kenmerkend voor MPS VII . Een nieuw ontwikkelde urinetest kan de niveaus van mucopolysaccharides alle soorten MPS aandoeningen te bepalen en te diagnosticeren .
Rassen Getroffen
MPS VII werd voor het eerst ontdekt in een gemengd ras hond , maar verder onderzoek uitgevoerd door Silverstein Dombrowski bepaald dat de Duitse herder algemeen draagt de mutatie . Hoewel de mutatie kunnen ontstaan bij andere rassen , geen gevallen bestaan buiten de Duitse herders en kruisingen met Duitse herder afkomst .
Behandeling
Geen behandeling bestaat voor MPS VII , en Duits herders getroffen worden meestal gedood nadat ze verliezen het vermogen om te lopen . Genetische testen is belangrijk bij honden ingezet voor de fokkerij om te voorkomen dat deze ziekte van passerende naar puppies. Aangezien MPS VII is een recessieve aandoening dient Duitse herder testen zelfs wanneer de honden vertonen geen symptomen van de ziekte . Honden die drager van het gen verantwoordelijk kan gezond lijken , maar moet worden verwijderd uit de fokkerij zwembad om de gezondheid en de stabiliteit van de toekomstige generaties te waarborgen.