Huisdieren
Huisdieren
Mucopolysaccharidose VII (MPS VII) is een extreem zeldzame genetische stoornis veroorzaakt door mutaties die lysosomale opslag beïnvloeden. Verschillende typen mucopolysaccharidoses (MPSs) bestaan bij honden, mensen, ratten en andere dieren, maar MPS VII is vaker voorkomend bij Duitse herders dan andere rassen.
MPS VII wordt veroorzaakt door het gebrek aan een enzym, bêta-glucuronidase, wat cruciaal is voor de ontwikkeling en het onderhoud van het skelet en de gewrichten. Dit enzym is aanwezig in cellysosomen en is vitaal voor de verwijdering en afbraak van glycosaminoglycanen (GAGs), wat mucopolysacchariden zijn geproduceerd door cellulaire activiteiten. De inactiviteit van bêta-glucuronidase bij honden met MPS VII zorgt ervoor dat cellulaire afvalstoffen opstapelen en onheil aanrichten op het skelet, de gewrichten en de organen. MPS VII wordt veroorzaakt door een recessieve genmutatie die bêta-glucuronidine onwerkzaam maakt.
MPS VII is vanaf de geboorte duidelijk en is een progressieve en verminkende stoornis. Van de geboorte tot drie maanden, verspreidt bot- en gewrichtsziekte en beïnvloedt mobiliteit. Op drie tot zes maanden zijn honden met MPS VII niet in staat om te staan of te bewegen, en spierweefsel begint te wijten aan inactiviteit. Visuele beperking door hoornvliesverwittering kan ook optreden, wat beperkt gezicht of blindheid veroorzaakt. Op vijf tot 22 maanden worden honden lethargisch en onbetrokken als de ziekte de hersenen beïnvloedt.
Omdat MPS VII vanaf de geboorte duidelijk is, treden de eerste symptomen vroeg in de ontwikkeling op. Na het opmerken van moeite met lopen of staan, zal een erkende dierenarts een fysiek onderzoek uitvoeren inclusief bloedtests en röntgenfoto's van het skelet. Genetische testen zijn ook beschikbaar, aangezien honden met MPS VII niet gefokt mogen worden. Bloedtests bepalen de niveaus van bloedenzymen, en DNA-tests bepalen het specifieke type MPS stoornis die de hond beïnvloedt. Skelet röntgenfoto's onthullen afwijkingen in bot- en gewrichtsontwikkeling kenmerkend voor MPS VII. Een nieuw ontwikkelde urinetest kan de niveaus van mucopolysacchariden bepalen en alle typen MPS stoornissen diagnosticeren.
MPS VII werd voor het eerst ontdekt in een gemengd ras hond, maar vervolgonderzoek uitgevoerd door Silverstein Dombrowski bepaald dat de Duitse herder gemeenschappelijk de mutatie draagt. Hoewel de mutatie kan ontstaan in andere rassen, bestaan er geen gerapporteerde gevallen buiten Duitse herders en gemengde rassen met Duitse herder afkomst.
Er bestaat geen behandeling voor MPS VII, en aangedane Duitse herders worden meestal geëuthanaseerd nadat ze de lopende vermogen verliezen. Genetische testen zijn belangrijk in honden gebruikt voor fokken om te voorkomen dat deze ziekte doorgegeven wordt aan puppies. Aangezien MPS VII een recessieve stoornis is, moeten Duitse herders getest worden zelfs als de honden geen symptomen van de ziekte vertonen. Honden die het verantwoordelijke gen dragen kunnen gezond eruitzien, maar moeten uit de fokkerij worden gehaald om de gezondheid en stabiliteit van toekomstige generaties te garanderen.