Huisdieren
Huisdieren
Equine aganglionaire megacolon (lege witte veulen syndroom) is een zeldzame genetische aandoening: veulen geboren met twee kopieën van een recessief gen. Dit voorkomt zenuwvorming in de dikke darm (colon) → dodelijke darmobstructie. Het recessieve gen codeert voor endotheline-3 receptor (transmembraan peptide). Endotheline-3 receptor = 21 aminozuur peptide → vormt Endotheline 3. Endotheline 3 helpt neurale krooncellen en melanocyten vormen in embryo's. Neurale krooncellen vormen zenuwen (ook maag-darm), melanocyten produceren melamine (pigment). Gemuteerde receptor → gepigmenteerde strepen op huid ("overo" patroon). Twee overo-paarders met gemuteerd gen → grote kans op wit veulen zonder zenuwuitlopers in colon.
Wit veulen = geen pigmentatie op huid/har. Kan normaal lijken bij geboorte, maar binnen uren kolieksymptomen. Gezonde witte veulens met stoelgangproblemen: kliest helpen. Veulens met aganglionaire megacolon reageren NIET op kliest.
American Paint Horse meest frequent, ook Quarter Horse, Thoroughbred. Kleur is geen betrouwbare voorspeller. Enkele genkopie in 94% van frame overo, witte calico overo, frame blend overo. Frame overo = 'omlijsting' van depigmentatie door gekleurde vacht. Breeding stock solid, sabino, minimaal blend overo: lagere incidentie. Enkel genetische test kan genkopie bewijzen.
Geen bekende behandeling. Aangedane veulens sterven pijnlijk binnen dagen. Veel dierenartsen euthanaseren na diagnostiek.