Huisdier thuis
Equine aganglionic megacolon , ook bekend als " dodelijk wit veulen syndroom" is een zeldzame genetische aandoening bij paarden die optreedt wanneer een paard wordt geboren met twee kopieën van een recessief gen . Deze erfelijke recessieve eigenschap voorkomt de vorming van zenuwen in het deel van de dikke darm vaak aangeduid als de dikke darm , wat leidt tot dodelijke darmobstructie . Oorspronkelijke
recessief gen dat leidt tot paarden aganglionic megacolon regelt de codering van de endotheline - 3 receptor , een transmembrine peptide . Een endotheline - 3 receptor is een 21 aminozuur peptide dat een eiwit genaamd Endotheline 3 vormt . Endotheline 3 helpt vormen de neurale lijst cellen en melanocyten in embryo's . Neurale kammen cellen vormen zenuwen in het lichaam, waaronder het maagdarmkanaal , terwijl melanocyten produceren melanine , een pigment verantwoordelijk voor het haar , ogen en huidskleur . Wanneer de receptor wordt gemuteerd , creëert strepen huid op paarden die geen pigmentatie . Dit gebrek aan pigment wordt aangeduid als een " overo " patroon . Wanneer twee overo - patroon paarden met kopieën van de erfelijke gemuteerde endotheline - 3 receptor gen mate , ze drastisch verhogen hun kans op het produceren van een witte veulen zonder voldoende zenuwuiteinden in haar dikke darm .
Presentatie
Een witte veulen bezit geen pigmentatie aan beide zijn huid of vacht . Witte veulens getroffen met de ziekte kan bij de geboorte , maar binnen een paar uur normaal lijken zal beginnen om symptomen van koliek te geven. Gezonde witte veulens die moeite met het produceren ontlasting kan ervaren kan worden geholpen met een klysma . Veulens die paarden aganglionic megacolon hebben zal niet reageren op een klysma .
Getroffen Rassen
De American Paint Horse is het meest getroffen door de ziekte , hoewel andere paardenrassen zijn getroffen , met inbegrip van de Quarter Horse en volbloed rassen . Helaas , de kleur van de vacht van een bepaald paard is geen betrouwbare methode voor het voorspellen van de incidentie van het gen . Een enkele kopie van het gen wordt gevonden in 94 procent van het frame overo , witte calico overo en frame mix overo paarden. Frame overo dankt zijn naam aan de zogenaamde " framing " van het gebrek aan pigmentatie door de omringende gepigmenteerde kleur van de vacht van het paard. Fokdieren solide , sabino en minimaal mix overo aanmerking voor een veel lagere incidentie van het gen . Fokdieren stevige paarden hebben een bijna monochroom vachtkleur , met af en toe plekjes van wit, grijs of zwart . Sabino paarden , terwijl het tonen van witte vlekken of soms geheel witte jassen , danken hun kleur aan een apart gen bekend als de " Sabino 1 " gen . Minimaal mix overo paarden weer vlekkerige , onregelmatige witte kleur op hun jassen . De enige manier om te bepalen of een paard bezit een kopie van het gen een genetische test .
Behandeling
Helaas is er geen bekende behandeling voor deze ziekte . Getroffen veulens een pijnlijke dood sterven binnen een paar dagen indien onbehandeld . Veel dierenartsen liever de veulens euthanaseren als ze juist zijn gediagnosticeerd.