Huisdieren
Huisdieren
Pyruvaatkinasedeficiëntie, ook wel PK-deficiëntie genoemd, wordt veroorzaakt door een gebrek aan pyruvaatkinase, een enzym in rode bloedcellen dat helpt glucose om te zetten in energie wanneer de zuurstofniveaus dalen. Dit kan leiden tot rode bloedcellen die sneller sterven dan normaal. De cellen bouwen natrium op, zwellen op en barsten uiteindelijk. Rode bloedcellen die niet barsten, kunnen defect raken en worden uiteindelijk vernietigd door de lever.
Het meest voorkomende teken van PK-deficiëntie is een gebrek aan energie en een onwil om te bewegen. De ziekte manifesteert zich wanneer een hond nog een puppy is, dus deze tekenen van sufheid moeten onmiddellijk worden bekeken. Andere veelvoorkomende indicatoren van de ziekte zijn bleke slijmvliezen, hartruis, zwakte en spierafbraak.
Voor een hond om PK-deficiëntie te krijgen, moeten beide ouders dragers zijn van het recessieve gen dat de ziekte veroorzaakt. Dit wordt een autosomaal recessief kenmerk genoemd. Basenji's en beagles erfgen hun genen via autosomaal recessieve middelen, en deze rassen zijn het meest geneigd om het defecte gen te hebben. Andere vatbare rassen omvatten de West Highland white terrier, Amerikaanse eskimohond en de cairn terrier.
PK-deficiëntie kan leiden tot verschillende andere ziekten. De meest voorkomende ziekte is hemolytische anemie, een ziekte veroorzaakt door een abnormaal korte levensduur van rode bloedcellen. Het beenmerg kan ook worden uitgeput of zelfs verziekt raken door een aandoening die myelofibrose wordt genoemd. Dit zal uiteindelijk leiden tot beenmergfalen. In de late stadia van de ziekte is de lever ook vatbaar voor falen.
Deze ziekte kan worden gevonden met een simpele bloedtest waarbij PK-niveaus worden gemeten in de rode bloedcellen. Er is ook een genetische test beschikbaar voor basenji's en West Highland white terriers om te zien of ze de ziekte hebben of of ze dragers zijn van het recessieve gen dat PK-deficiëntie veroorzaakt. Helaas is er geen behandeling voor deze ziekte omdat er geen bekende genezing is. Honden leven doorgaans ongeveer vier jaar met de aandoening.
Volgens QualityDogs.com moeten aangedane honden onmiddellijk worden gesteriliseerd of gecastreerd om de verspreiding van de ziekte te voorkomen. Fokkers van basenji's en beagles moeten hun honden brengen voor een bloedtest of genetische test, indien beschikbaar, om te bepalen of het recessieve gen aanwezig is. Een positieve bevinding zal aangeven dat de hond niet mag worden gebruikt voor fokkerij.