Huisdieren
Huisdieren
De ziekte van Krabbe is een zeldzame genetische aandoening die resulteert uit een tekort aan een enzym genaamd galactocerebrosidase, wat leidt tot de productie van toxinen in de hersenen en neurologische stoornissen. De ziekte is vernoemd naar de Deen Knud Krabbe die zuigelingen met deze aandoening voor het eerst diagnose stelde in het begin van de 1900s. De ziekte is het meest prevalent bij zuigelingen tussen de leeftijd van 3 tot 6 maanden, wat bekend staat als infantiele ziekte van Krabbe. Late infantiele ziekte van Krabbe wordt gediagnosticeerd tussen de leeftijd van 6 maanden tot 3 jaar. Juveniele ziekte van Krabbe treedt op tussen de leeftijd van 3 tot 8. Volwassen onset ziekte van Krabbe ontstaat na de leeftijd van 8.
De ziekte van Krabbe kan worden teruggevoerd tot 1916 toen Krabbe voor het eerst zuigelingen met de stoornis diagnose stelde. Krabbe onderzocht vijf zuigelingen uit twee families die dramatische episoden van huilen en prikkelbaarheid vertoonden voordat ze 6 maanden oud waren. De baby's ontwikkelden later spasmen uitgelokt door licht, geluid en aanraking. Voordat ze 2 jaar oud waren, overleden alle zuigelingen. Krabbe specificeerde de cellen in de hersenen die geen juiste enzymen misten, en de ziekte werd naar hem vernoemd.
Eén op elke 100.000 geboorten in de Verenigde Staten resulteert in een baby die met de ziekte van Krabbe wordt geboren, volgens Hunter's Hope Foundation, opgericht door de voormalige NFL quarterback Jim Kelly en zijn vrouw Jill om onderzoek en informatie over de ziekte van Krabbe te bieden. Bijna twee miljoen mensen zijn dragers van het genetische tekort dat verantwoordelijk is voor de aandoening. Er bestaat geen genezing voor deze zeldzame ziekte.
Effecten van de ziekte van Krabbe omvatten vertragingen in de ontwikkeling, aanvallen, prikkelbaarheid, verlies van het vermogen om spieren te controleren en een achteruitgang van de oogspier. Het National Institute of Neurological Disorders and Stroke rapporteert dat zuigelingen die de ziekte oplopen, het meest waarschijnlijk sterven vóór de leeftijd van 2.
In de vroege stadia van de ziekte van Krabbe hebben zuigelingen moeite met eten, ervaren ze aanvallen en huilen ze overmatig. Het is gebruikelijk dat baby's in deze fase ten onrechte worden gediagnosticeerd met aandoeningen zoals koliek, reflux, voedselallergieën en hersenverlamming.
Hoewel er momenteel geen genezing bestaat, stelt het National Institute of Neurological Disorders and Stroke dat in sommige gevallen waarin patiënten met het genetische tekort navelstrengbloed stamcellen van donors kregen voordat symptomen verschenen, de stamcelontvangers lichte neurologische schade ontwikkelden. Beenmergtransplantaties zijn effectief bij milde gevallen. Behandeling is voornamelijk ondersteunend en fysiotherapie kan de spiertoon en bloedsomloop verbeteren.