Huisdier thuis
Huisdier thuis
?
Krabbe ziekte is een zeldzame erfelijke ziekte die ontstaat door een tekort aan het enzym galactocerebrosidase , wat leidt tot de productie van toxinen in de hersenen en neurologische stoornissen. De ziekte is vernoemd naar de Deense neuroloog Knud Krabbe , die voor het eerst gediagnosticeerd baby's met deze aandoening in de vroege jaren 1900 . De ziekte komt het meest voor bij kinderen in de leeftijd van 3 tot 6 maanden , die bekend staat als infantiele ziekte van Krabbe . Laat infantiele Krabbe ziekte is gediagnosticeerd in de leeftijd van 6 maanden tot 3 jaar oud . Juvenile Krabbe ziekte toeslaat in de leeftijd van 3 tot en met 8. Adult- onset Krabbe ziekte ontstaat na de leeftijd van 8.
Krabbe ziekte zal vaak binnen de eerste 12 maanden worden gediagnosticeerd .
Geschiedenis
ziekte van Krabbe is terug te voeren tot 1916 toen Krabbe eerst gediagnosticeerd kinderen met de stoornis . Krabbe onderzocht vijf zuigelingen van twee families die dramatische episodes van huilen en prikkelbaarheid hadden voordat ze 6 maanden oud waren . De baby's later ontwikkelde spasmen veroorzaakt door licht, geluid en aanraking . Voordat ze 2 jaar oud waren , alle zuigelingen overleden. Krabbe gespecificeerd de cellen in de hersenen ontbreekt juiste enzymen , en de ziekte werd naar hem vernoemd .
Significance
Een van de 100.000 afleveringen in de resultaten Verenigde Staten in een kindje geboren met de ziekte van Krabbe , volgens Hope Foundation Hunter's , die werd opgericht door voormalig NFL quarterback Jim Kelly en zijn vrouw Jill aan onderzoek en informatie te verstrekken over de ziekte van Krabbe . Bijna twee miljoen mensen zijn dragers van de genetische deficiëntie die verantwoordelijk is voor de conditie . No cure bestaat voor deze zeldzame ziekte .
Effecten
De effecten van de ziekte van Krabbe zijn onder vertragingen in de ontwikkeling , epileptische aanvallen , prikkelbaarheid , verlies van het vermogen om de spieren te beheersen en een daling van het oog spier . Het National Institute of Neurological Disorders and Stroke rapporten om bij zuigelingen die ziek worden de meeste kans om te sterven voor de leeftijd van 2.
Misvattingen
In de vroege stadia van de ziekte van Krabbe , zuigelingen hebben moeite met het voeden , ervaring toevallen , en huilen overdreven . Het is gebruikelijk voor baby's deze fase worden gediagnosticeerd met aandoeningen zoals koliek , reflux , voedselallergieën en hersenverlamming . .
Preventie /Oplossing
Hoewel er geen remedie op dit moment bestaat , het Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Strokes stelt dat in een aantal gevallen waarbij patiënten met de genetische deficiëntie ontvangen umbilical - draad- bloedstamcellen van donoren voordat de symptomen verscheen , de stamcellen ontvangers ontwikkeld lichte neurologische schade . Beenmergtransplantaties zijn effectief bij milde gevallen . De behandeling is vooral ondersteunend en fysiotherapie kunnen de spiertonus en de bloedsomloop te verbeteren .